Ciência
– Mundo Cientifico –
Ciclista com síndrome rara não tem gordura sob a pele
Por BBC Brasil
17 de junho de 2013
Um ciclista britânico de
23 anos foi diagnosticado com uma síndrome rara que o impede de guardar gordura
sob a pele.
Tom
Staniford nasceu com um peso normal, mas perdeu toda a gordura em volta do
rosto e nos membros ainda durante a infância. Mesmo assim, o corpo do britânico
ainda pensa que ele é obeso, e ele tem diabetes tipo 2.
A
audição de Staniford se deteriorou quando ele tinha apenas dez anos e, desde
então, ele usa um aparelho de audição.
A
doença do ciclista não havia sido identificada até recentemente, quando uma
equipe de pesquisadores da Universidade de Exeter, na Grã-Bretanha, conseguiu
mapear e analisar o DNA de Staniford e apontar com precisão a mutação genética
responsável pelo doença.
Os
cientistas usaram a mais recente tecnologia de sequenciamento do genoma para
investigar a desordem de Staniford.
Mas
essa análise foi possível apenas depois de encontrar uma segunda pessoa com a
mesma doença. Algo difícil, já que Staniford é uma das apenas oito pessoas no
mundo diagnosticadas com a síndrome, chamada de MDP.
30 milhões
De
acordo com Andrew Hattersley, um dos líderes do estudo na Escola de Medicina de
Exeter, com uma segunda pessoa com a mesma doença, eles poderiam comparar os
genomas dos dois pacientes e de seus familiares que não foram afetados pelo problema.
"Tínhamos
que analisar 30 milhões de pares no DNA de Tom e números parecidos nos membros
da família e no (DNA do) outro paciente, para identificar uma única
mutação", disse.
"Identificar
o gene responsável tem implicações para prever o impacto da doença na saúde de
Tom no longo prazo e, também importante para ele, em sua carreira
esportiva", acrescentou.
A
equipe de pesquisadores encontrou uma anormalia no gene POLD1 no cromossomo 19.
Eles descobriram que apenas um aminoácido estava faltando em uma enzima que é
muito importante para a replicação do DNA.
"Todas
as características de Tom podem ser explicadas por esta mutação específica. E
agora temos um exame de diagnóstico para isto", disse Hattersley.
O
cientista acredita que a mutação genética ocorreu no espermatozoide do pai do
atleta ou então logo no início da vida do ciclista. E, com estas informações,
os cientistas esperam identificar quais terapias genéticas poderiam ajudar as
pessoas com esta síndrome e descobrir mais sobre como o corpo trabalha com esta
falta de gordura.
O
estudo envolveu cientistas da Universidade de Cambridge, da Itália, Índia e
Estados Unidos e foi divulgado na publicação científica Nature Genetics.
Rio 2016
Staniford
afirma que o diagnóstico da síndrome rara terá pouco impacto em sua vida
diária, pois ele já criou uma rotina que lhe permite ter uma vida agitada,
controlando o diabetes, estudando direito e francês e praticando o ciclismo.
"Mas
é animador saber que há outras pessoas com o problema e que nós podemos levar
vidas relativamente normais", disse.
O
ciclista, que foi o campeão britânico de paraciclismo em 2011, pretente
participar das Paraolimpíadas no Rio de Janeiro em 2016. Mas os treinos
intensos não são fáceis.
"Tenho
apenas 40% dos músculos que um homem tem em média. Eu luto para metabolizar
açúcar e carboidrato de forma eficiente devido ao diabetes, e eu luto para me
recuperar devido à falta de fontes de combustível imediatas, baixa
testosterona, etc."
"Meus
músculos têm uma margem de eficiência muito pequena e eles também são
esticados, rígidos e inflexíveis, pois não tenho gordura (...). Por isso tenho
que experimentar e tentar constantemente, por tentativa e erro, o que
funciona", acrescentou o ciclista.
"Essencialmente,
eu uso o ciclismo para medicar o diabetes. Descobri que comer certos alimentos
e fazer certas sessões de ciclismo me dá um controle muito mais estável da
insulina", afirmou.
Ele
acredita que agora, com o diagnóstico, será classificado com mais precisão em
competição de paraciclismo.
"No
passado, devido ao fato de sabermos tão pouco sobre minha doença e seus efeitos
em minha habilidade no ciclismo, sempre fui colocado em uma categoria mais
difícil do que a minha deficiência deveria permitir", disse.
Texto
em PDF:
Disponível em < http://www.bbc.co.uk/portuguese/noticias/2013/06/130617_paraciclista_sem_gordura_fn.shtml
> Acesso dia 18 de junho de 2013.
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