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Técnica que 'desliga' cromossomo pode trazer avanços a pessoas com Down
Por BBC Brasil
17 de julho de 2013
Síndrome é causada pela presença de três cópias do cromossomo 21.
Pesquisadores americanos dizem ter dado um novo passo na busca por
tratamentos que beneficiem pessoas com alterações genéticas causadas pela
existência de um cromossomo em excesso.
Os cientistas dizem ter conseguido "desligar", em células
humanas em laboratório, o cromossomo que provoca a síndrome de Down.
A pesquisa, publicada na revista Nature, pode, no futuro,
ajudar no desenvolvimento de tratamentos para males associados a essa condição.
A maioria das pessoas nasce com 23 pares de cromossomos, incluindo os
que determinam seu sexo, totalizando 46 deles em cada célula.
Pessoas com a síndrome de Down têm três - em vez de duas - cópias do
cromossomo 21, condição que está associada a dificuldades de aprendizado, maior
probabilidade de desenvolver mal de Alzheimer precocemente e um risco maior de
problemas cardíacos congênitos.
Já se usou a terapia genética para tratar problemas ocasionados por
alguns tipos de genes individualmente. Mas, até agora, a ideia de conseguir
"anular" um cromossomo inteiro parecia impossível, até mesmo em
laboratório.
Agora, cientistas da Escola de Medicina da Universidade de Massachusetts
mostram que, em teoria, isso pode ser concretizado, ainda que dependa de
décadas de novas pesquisas.
'Desligar'
cromossomo
Uma equipe liderada pela médica Jeanne Lawrence inseriu um gene chamado
XIST em células-tronco, em laboratório, de uma pessoa com síndrome de Down.
O gene tem um papel importante no desenvolvimento normal de células, por
"desligar" um dos cromossomos X presentes em embriões femininos -
evitando, assim, que crianças do sexo feminino tenham uma dose dupla de genes
de cromossomo X.
O experimento mostra que o gene XIST conseguiu anular a cópia extra do
cromossomo 21, ajudando a corrigir padrões incomuns de crescimento celular.
"A pesquisa significa que temos uma nova maneira imediata de
estudar a base celular da síndrome de Down, o que pode ajudar a identificar
medicamentos para isso", diz Lawrence à BBC News.
"Ao mesmo tempo, mostramos que é concebível - ainda que não
necessariamente possível ou efetivo, já que ainda faltam provas - que se possa
usar um único gene para corrigir um cromossomo inteiro em excesso. Isso torna a
terapia genética mais concebível para ser usada (em pessoas) com síndrome de
Down."
Resultados
animadores, mas preliminares
Carol Boys, executiva-chefe da Down's Syndrome – uma ONG britânica que
divulga informações sobre a síndrome e fornece apoio aos portadores –, acredita
que os resultados do estudo são animadores.
"As descobertas podem ter implicações significativas para futuras
pesquisas, que podem trazer benefícios reais a pessoas com a síndrome",
diz ela.
"Estamos longe de entender como essa pesquisa pode se traduzir em
aplicações clínicas, mas talvez possa ajudar na busca de tratamentos
convencionais para alguns dos problemas de saúde que afetam quem tem síndrome
de Down."
Para Lucy Raymond, do departamento de medicina genética da Universidade
de Cambridge (Grã-Bretanha), opina que o estudo americano ocasionou importantes
descobertas, mas ainda é cedo para falar em desdobramentos concretos.
"É um avanço animador, mas esse processo ainda está em um estágio
(celular) preliminar e não estamos perto de ver o procedimento ser usado para
tratar a síndrome de Down."
Texto em PDF:
Disponível em <
http://www.bbc.co.uk/portuguese/noticias/2013/07/130716_genetica_down_pai.shtml
> Acesso dia 17 de julho de 2013.
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